先天性、疑難性眼病的發(fā)病機(jī)制如何明確？和全身有關(guān)系嗎？近視防控能否實(shí)現(xiàn)從“經(jīng)驗(yàn)化”到“精準(zhǔn)化”的跨越？近日，泉州愛爾眼科醫(yī)院上線眼科專項(xiàng)基因檢測項(xiàng)目，在常規(guī)臨床檢查基礎(chǔ)上，新增專業(yè)遺傳學(xué)篩查維度的檢測。

　　通過基因檢測深挖近視背后的遺傳性眼病線索，明確致病基因，可區(qū)分遺傳風(fēng)險與環(huán)境因素，明確單基因或多基因疾病誘因，找準(zhǔn)問題根源等給予近視防控方案，為遺傳性眼病的早診斷、早干預(yù)、長期規(guī)范化隨訪筑牢防線，以分子診療技術(shù)賦能兒童青少年眼健康管理，精準(zhǔn)守護(hù)孩子的光明未來。

　　基因檢測加臨床會診：8歲男孩確診罕見遺傳病

　　近日，泉州愛爾眼科醫(yī)院斜弱視與小兒眼科收治一位來自泉港愛爾眼科門診轉(zhuǎn)診的8歲男孩小星（化名），通過基因檢測診斷加臨床診斷及兒科會診，確診其為馬凡氏綜合征。

　　據(jù)了解，通過醫(yī)學(xué)驗(yàn)光檢查發(fā)現(xiàn)小星右眼近視850度，眼軸26.84mm，左眼近視350度，眼軸24.96mm（8歲兒童的眼軸長度正常范圍通常在22.29mm至23.38mm之間），小星的眼軸長度超過正常范圍且右眼屬于高度近視（600度以上近視即是高度近視）。考慮到小星年齡尚小且母親也有高度近視，斜弱視與小兒眼科金麗文主任建議其進(jìn)行基因檢測以便更精準(zhǔn)地實(shí)施近視防控方案。

　　通過基因檢測發(fā)現(xiàn)小星FBN1基因上檢測到1個雜合變異，該變異在馬凡綜合征患者中有檢出，且發(fā)現(xiàn)其右眼晶體半脫位及心臟彩超異常報告，結(jié)合臨床診斷、兒科會診，小星最終被確診為馬凡氏綜合征。

　　其中，基因檢測報告中高度近視多基因遺傳風(fēng)險篩查項(xiàng)目可見小星發(fā)展為高度近視的多基因風(fēng)險值在人群中超過94.0%的青少年，屬于高風(fēng)險；對角塑鏡防控、0.01%阿托品的預(yù)期效果較好；戶外時長對延緩眼軸增長的影響不明顯。醫(yī)生團(tuán)隊(duì)可針對基因檢測報告對其進(jìn)行更加精準(zhǔn)的近視防控手段。

　?。ㄐ⌒茄矍岸握障喟l(fā)現(xiàn)右眼晶體半脫位 通訊員供圖）

　　金麗文主任科普道：馬凡綜合征是一種遺傳性疾病，它會累及結(jié)締組織，結(jié)締組織是一種支撐和固定人體內(nèi)器官和其他結(jié)構(gòu)的纖維。馬凡綜合征通常影響心臟、眼睛、血管和骨骼。在眼部的表現(xiàn)主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。“對于患有罕見病的兒童，科學(xué)的個性化近視防控尤為重要。”金麗文主任強(qiáng)調(diào)。

　　個性化干預(yù)全攻略，為罕見病患兒眼健康護(hù)航

　　由于小星屬于單基因疾病+多基因高風(fēng)險人群，近視防控難度很大，建議密集隨診，金麗文主任團(tuán)隊(duì)為其制定了一套全方位、個性化的綜合干預(yù)方案，具體如下：

　　一、定期眼部檢查，筑牢監(jiān)測防線

　　基礎(chǔ)檢查：每年至少完成1次全面眼科檢查，涵蓋散瞳眼底檢查、眼軸測量、角膜曲率測定等項(xiàng)目，實(shí)時監(jiān)測晶狀體位置、視網(wǎng)膜狀態(tài)及近視進(jìn)展情況。

　　強(qiáng)化監(jiān)測：若檢查中發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位或視網(wǎng)膜周邊變性區(qū)，需立即增加檢查頻率，必要時采取激光光凝治療，降低視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險。

　　二、科學(xué)光學(xué)矯正，優(yōu)化視覺質(zhì)量

　　常規(guī)矯正：依據(jù)精準(zhǔn)驗(yàn)光結(jié)果，常規(guī)驗(yàn)配角塑鏡/離焦鏡+維持當(dāng)前阿托品使用濃度和頻次/初次選擇阿托品可常規(guī)頻次和濃度。

　　特殊干預(yù)：若眼軸增長速度加快可進(jìn)行后鞏膜加固（PSR）手術(shù)；若晶狀體脫位情況嚴(yán)重，影響視力矯正效果，可評估后實(shí)施晶狀體摘除聯(lián)合人工晶狀體植入術(shù)，術(shù)后需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑定期復(fù)查。

　　三、調(diào)整用眼習(xí)慣，緩解眼部疲勞

　　遵循“20-20-20”原則：連續(xù)用眼20分鐘后，抬頭望向6米外的物體20秒，讓眼外肌和睫狀肌充分放松，減少眼部負(fù)擔(dān)。

　　保障用眼環(huán)境：避免在昏暗環(huán)境中用眼，從環(huán)境層面減少眼睛疲勞與損傷風(fēng)險。

　　四、優(yōu)化生活方式，降低病變風(fēng)險

　　規(guī)避危險運(yùn)動：避免參與拳擊、跳水等可能導(dǎo)致頭部撞擊的劇烈運(yùn)動，防止視網(wǎng)膜受牽拉引發(fā)脫離。

　　均衡飲食調(diào)理：日常多攝入富含維生素C、E及Omega-3脂肪酸的食物，如橙子、堅(jiān)果、魚類等，為眼部組織健康提供營養(yǎng)支持。

　　金麗文主任特別提醒，馬凡氏綜合征患者的近視防控需全程在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，治療方案需根據(jù)個體病情動態(tài)調(diào)整。若孩子出現(xiàn)視力突然下降、眼前出現(xiàn)黑影、閃光感等異常癥狀，家長需立即帶其就醫(yī)檢查。

　　金麗文主任溫馨提醒：這些人群建議盡早做眼科專項(xiàng)基因檢測：6歲前出現(xiàn)近視或已發(fā)展為高度近視的兒童青少年；有高度近視/先天性眼病家族史人群；常規(guī)防控或治療手段效果不佳，度數(shù)持續(xù)加深人群；低度近視，希望盡早高效明確防控方案人群；懷疑常見的單基因遺傳眼病表征傾向人群；家族眼病患者且有生育/二次生育計(jì)劃人群；先天性眼病篩查，如色盲/夜盲等各類先天性眼病。

　　抓牢黃金窗口期，讓眼健康管理更精準(zhǔn)

　　金麗文主任強(qiáng)調(diào)，3-12歲是兒童青少年近視防控的黃金窗口期，其中6-9歲尤為關(guān)鍵。眼科基因檢測開展得越早，越能提前明確孩子的遺傳眼病風(fēng)險，及時抓住最佳干預(yù)時機(jī)。

　　未來，泉州愛爾眼科醫(yī)院將持續(xù)深化分子診療技術(shù)與臨床診療的融合，依托基因檢測與數(shù)據(jù)分析技術(shù)，構(gòu)建多維度、精準(zhǔn)化的眼健康管理服務(wù)體系，推動兒童青少年眼健康管理從“經(jīng)驗(yàn)化”向“精準(zhǔn)化”轉(zhuǎn)型，為更多家庭提供專業(yè)、科學(xué)的眼健康解決方案，全力守護(hù)兒童青少年的光明未來。（通訊員 蘇潤鈺 金麗文）