霍金可能有救了！美國(guó)發(fā)現(xiàn)漸凍人癥（ALS）基本病理
美國(guó)研究人員16日在《神經(jīng)元》雜志上發(fā)表論文稱，他們發(fā)現(xiàn)了肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為T(mén)IA1的蛋白突變，會(huì)影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經(jīng)元死亡，進(jìn)而導(dǎo)致ALS。研究人員稱，這一發(fā)現(xiàn)或?qū)殚_(kāi)發(fā)ALS的有效療法開(kāi)辟新途徑。
ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，患病者會(huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力、攣縮、肌束顫動(dòng)及萎縮等癥狀。英國(guó)科學(xué)家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前這種疾病還無(wú)法治愈，多數(shù)患者會(huì)在病后3年至5年內(nèi)死亡；而且，部分ALS患者會(huì)患上額顳葉癡呆（FTD），出現(xiàn)人格改變、行為異常等癥狀。
此次，圣裘德兒童研究醫(yī)院和梅奧診所研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，在分析受ALS/FTD影響的一家人的基因組時(shí)，探查到該致病突變。他們研究發(fā)現(xiàn)，這種突變會(huì)導(dǎo)致與細(xì)胞相分離過(guò)程有關(guān)的TIA1蛋白異常。進(jìn)一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突變會(huì)頻繁發(fā)生；而攜帶這種突變基因的人也會(huì)患上ALS。
論文通訊作者、圣裘德兒童研究醫(yī)院的保羅·泰勒指出，這是科學(xué)家首次找到此類ALS致病突變，該突變改變了蛋白的相變行為，進(jìn)而改變了細(xì)胞的生物學(xué)特性，這一發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家未來(lái)研發(fā)第一種ALS有效療法指明了方向：通過(guò)恢復(fù)患者體內(nèi)細(xì)胞相分離的平衡，或可防止神經(jīng)損傷。
泰勒還指出，同樣的相變病理也可能適用于包括阿爾茨海默氏癥在內(nèi)的其他神經(jīng)退行性疾病，而他們也正尋求運(yùn)用相同方法研究阿爾茨海默氏癥。（記者劉海英）
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